Schweizerische Herzstiftung / Fondation Suisse de Cardiologie / Fondazione Svizzera di Cardiologia
Scoperta la pista genetica della pressione arteriosa
Premio per la ricerca 2013 della Fondazione Svizzera di Cardiologia al Dr. Georg Ehret
Berna (ots)
Una équipe internazionale di ricerca ha trovato una pista genetica che porta a comprendere meglio la pressione alta. Poco si sa ancora sulle cause fondamentali dell'ipertensione. Per il suo decisivo contributo al citato lavoro di ricerca il Dr. med. Georg Ehret, dell'Università di Ginevra, riceve il premio per la ricerca 2013 della Fondazione Svizzera di Cardiologia.
La parte decisamente più grande dei tre miliardi di elementi (nucleotidi) del patrimonio genetico è uguale per tutti gli uomini. Ciò che invece rende unico l'individuo sono le differenze in circa un nucleotide su mille. Le variazioni più frequenti nel patrimonio genetico sono definite «SNP» (Single Nucleotide Polymorphism - polimorfismo a singolo nucleotide), pronunciato «snip». Possono fornire informazioni sulle basi genetiche delle malattie e in certi casi permettono di prevedere il rischio che ha una persona di sviluppare una determinata malattia sulla base del suo patrimonio ereditario. Ciò fa degli SNP un importante oggetto di ricerca medica - anche per quanto riguarda cuore e circolazione. In questo campo il cardiologo e genetista Georg Ehret dell'Università di Ginevra, con la sua importante partecipazione a dei grandi studi internazionali (1),(2), ha contribuito in maniera decisiva a rendere possibile l'identificazione di 29 SNP, su 2,5 milioni, che fanno prevedere l'ipertensione negli esseri umani.
Sorpresa!
Sapere che una specifica «pista genetica» porti chiaramente all'ipertensione e sia riproducibile in diversi studi rappresenta un importante contributo alla comprensione di questa malattia sempre più diffusa, sulle cui cause fondamentali si sa ancora relativamente poco. I ricercatori sono riusciti a dimostrare, secondo le aspettative, anche una connessione tra gli stessi elementi genetici modificati e cardiopatia coronarica, ictus cerebrale e ispessimento patologico del muscolo cardiaco - ma con loro sorpresa non l'insufficienza renale. «È sorprendente, perché si ritiene comunemente che l'ipertensione non danneggi solo le arterie ma anche i reni» afferma al riguardo Georg Ehret, che a questo proposito si chiede se «possa essere esattamente l'opposto e non sia un'insufficienza renale a far aumentare la pressione nell'ipertensione essenziale».
Un test genetico per la pressione arteriosa?
Questo non è l'unico interrogativo che terrà occupato Georg Ehret in futuro. Ehret vuole conoscere meglio i geni vicini agli SNP finora localizzati e individuare la posizione di altri SNP. Perché si suppone che l'ipertensione sia di natura genetica in circa la metà dei casi. Le 29 varianti di elementi trovate lo spiegano solo in piccola parte. Questo è anche un motivo importante per il quale Georg Ehret sconsiglia (ancora) ai singoli individui di fare analizzare il loro patrimonio genetico in relazione alla pressione alta. L'ipertensione fa parte delle numerose malattie che dipendono non da una sola ma da molteplici (almeno cento) varianti genetiche e perciò al momento non consentono ancora previsioni affidabili sulle predisposizioni al rischio.
Consegna del premio il 13 giugno a Lugano
La Fondazione Svizzera di Cardiologia assegna a Georg Ehret per i suoi studi il premio per la ricerca 2013, perché la pressione alta è un fattore principale di rischio di modificazioni patologiche nelle pareti delle arterie, l'arteriosclerosi. Questa patologia può portare a ictus cerebrale, infarto del miocardio e altre malattie cardiovascolari. Le conoscenze che fanno sperare in nuovi approcci terapeutici, possono contribuire a ridurre la frequenza di malattie cardiovascolari, menomazioni e persino decessi causati da queste malattie. Il premio per la ricerca viene consegnato il 13 giugno nell'ambito del congresso annuale della Società Svizzera di Cardiologia che si tiene a Lugano.
Il vincitore del premio
Il Dr. med. Georg Ehret ha studiato medicina a Friburgo in Br., Heidelberg e Ginevra. Dopo gli studi ha svolto lavori di ricerca a Ginevra, Losanna e alla Johns Hopkins University School of Medicine di Baltimora, USA. Dal 2008 dirige un laboratorio di ricerca del reparto di cardiologia dell'Ospedale universitario di Ginevra presso il Prof. F. Mach, dove lavora come capoclinica. Georg Ehret, inoltre, è ricercatore associato presso il Center for Complex Disease Genomics della Johns Hopkins University School of Medicine di Baltimora e «médecin agrée bénévole» presso l'Istituto per la medicina sociale e preventiva dell'Università di Losanna.
Fotografie del vincitore del premio sono disponibili su:
(1) Ehret GB, Munroe PB, Rice KM, Bochud M et al. Genetic Variants in Novel Pathways Influence Blood Pressure and Cardiovascular Disease Risk. Nature, 2011;478(7367): 103-9.
(2) Levy D, Ehret GB, Rice K, Verwoert GC, et al. Genome-wide association study of blood pressure and hypertension. Nature Genetics, 2009 June, 41:677-687
Contatto:
Peter Ferloni, responsabile comunicazione
Fondazione Svizzera di Cardiologia
Tel.: +41/31/388'80'85
E-Mail: ferloni@swissheart.ch