Icahn School of Medicine am Mount Sinai Hospital setzt bei translationaler Genomik auf QIAGENs Ingenuity® Variant Analysis[TM]
New York City (New York), Redwood City (Kalifornien) und Hilden (ots)
- Zusammenarbeit zwischen Mount Sinai und QIAGENs Exzellenzzentrum für Interpretation biologischer Daten unterstreicht den Wert hochwertiger Genvarianzanalysen für die translationale Forschung auf dem Gebiet seltener Erkrankungen
- Entscheidung für QIAGENs Genomanalyse-Lösung beruht auf der Genauigkeit und Einfachheit der Anwendung für Labor- und klinische Genetiker, Ärzte und medizinisches Fachpersonal
- Medizinische Hochschule wird Ingenuity Variant Analysis auch zur Ausbildung der nächsten Generation medizinischer Fachkräfte im Bereich der Genominterpretation einsetzen
QIAGEN (NASDAQ: QGEN; Frankfurt Prime Standard: QIA) gab heute bekannt, dass das Mount Sinai Genetic Testing Laboratory und das Icahn Institute for Genomics and Multiscale Biology am Mount Sinai in New York City, eines der führenden Krankenhäuser der USA, künftig die Ingenuity® Variant Analysis[TM] Software einsetzen werden. Die Software wird für unterschiedliche Anwendungen im Bereich der Forschung und translationaler Genomik bei der Charakterisierung und Erkennung seltener Erkrankungen eingesetzt. Ingenuity Variant Analysis wird darüber hinaus zur Ausbildung von medizinischem Fachpersonal auf dem Gebiet der Genominterpretation an der Icahn School of Medicine am Mount Sinai genutzt. Dort erhalten Forscher und angehende Ärzte die Möglichkeit, ihr eigenes Genom zu sequenzieren und eingehend zu analysieren.
Bei QIAGENs Ingenuity Variant Analysis handelt es sich um eine webbasierte Softwareanwendung, die in kürzester Zeit Genvarianten herausfiltert und dabei solche identifiziert, die am wahrscheinlichsten für die Entstehung bestimmter Krankheiten ursächlich sind. Mit ihr steht Forschern eine leistungsstarke Plattform für die effiziente Auswertung von Daten zur Verfügung, die mithilfe von Hochdurchsatz-Sequenzierungstechnologien der nächsten Generation (next-generation sequencing; NGS) generiert werden. Die Anwendung basiert auf der Ingenuity Knowledge Base, der umfangreichsten von Experten kuratierten Datenbank, die genomische Informationen, Erkenntnisse aus der wissenschaftlichen Literatur und Daten aus öffentlichen Quellen umfasst.
"Das Genetic Testing Lab und das Icahn Institute entschieden sich für Ingenuity Variant Analysis auf Grund der Genauigkeit und einfachen Handhabbarkeit der Software für Labor- und klinische Genetiker sowie andere medizinische Fachkräfte, die den Zusammenhang zwischen bekannten Mutationen und seltenen Erkrankungen erforschen", sagte Eric Schadt, Ph.D., Director des Icahn Institute for Genomics and Multiscale Biology, Vorsitzender des Bereichs Genetics and Genomics Sciences, sowie Jean C. und James W. Crystal Professor für Genomik an der Icahn School of Medicine am Mount Sinai.
"Viele Familien, die zu uns kommen, haben zum Teil eine jahrelange Odyssee mit frustrierenden und schmerzhaften Diagnoseverfahren hinter sich. Eben diesen Betroffenen wollen wir Antworten geben. Die Möglichkeit, den Prozess zur Gewinnung medizinisch relevanter Erkenntnisse dramatisch zu beschleunigen, ist von unschätzbarem Wert", erklärte Dr. Schadt. "Wir wollen so viele Informationen wie möglich nutzen, um jedem Patienten zu helfen. Die Kombination der Ingenuity Variant Analysis und der Ingenuity Knowledge Base trägt wesentlich dazu bei, dieses Ziel zu erreichen."
Zusätzlich zu den Anwendungsbereichen in der translationalen Genomik werden die Forscher und Medizinstudenten des Instituts die Variant Analysis-Software nutzen, um detaillierte Analysen ihres eigenen Genoms vorzunehmen.
"Wir freuen uns, gemeinsam mit Dr. Schadt und seinem Team am Icahn Institute daran zu arbeiten, die Variant Analysis Software für sämtliche Anwendungsbereiche von ärztlich angeordneten Gentests bis hin zur Ausbildung der nächsten Generation von Genetikern und Klinikern einführen", erläutert Douglas Bassett, Ph.D., Chief Scientific and Technical Officer an QIAGENs Exzellenzzentrum für Interpretation biologischer Daten.
Die Ingenuity Variant Analysis ermöglicht die Analyse und Interpretation menschlicher Sequenzierungsdaten aus groß angelegten Genom-, Exom- und gezielten Panelstudien, die mit NGS-Technologien durchgeführt werden. Zu erkennen, welche im Rahmen dieser Studien entdeckten Genvarianten ursächlich für die Entstehung bestimmter Krankheiten sind ist ein schwieriger und langwieriger Prozess. Die Gründe dafür sind die große Anzahl an Varianten innerhalb dieser Datensätze und die inhärente Komplexität der Definition von Assoziationen innerhalb biologischer Systeme beim Menschen.
Die Variant Analysis-Anwendung nutzt akkurate, manuell gepflegte Inhalte aus der Ingenuity Knowledge Base sowie zahlreiche weitere Quellen mit Inhalten auf Variantenebene. Mit ihrer Hilfe können Forscher Millionen von Varianten schnell sichten und kausale Varianten ermitteln, die auf bereits bekannten Zusammenhängen zwischen biologischen Signalwegen, Genen, körpereigenen Prozessen und Erkrankungen beruhen. Funktionen zur Verteilung und Veröffentlichung von Informationen über die webbasierte Software erlauben Wissenschaftlern zudem das Hochladen und die Bereitstellung von Sequenzierungsdaten zusammen mit entsprechenden Analysen für andere Teammitglieder oder die allgemeine Öffentlichkeit.
Tracy Brandt, Ph.D., FACMG, Assistant Laboratory Director des Mount Sinai Genetic Testing Laboratory, wird die laboreigene Nutzung der Ingenuity Variant Analysis Software bei der Jahrestagung der American Society of Human Genetics (ASHG) in Boston am Donnerstag, 24. Oktober 2013 um 12:30 Uhr im Boston Convention and Exhibition Center, Raum 051, vorstellen.
Weitere Informationen zur Ingenuity Variant Analysis finden Sie unter http://www.ingenuity.com/variants.
Über QIAGEN Redwood City:
QIAGENs Exzellenzzentrum für die Analyse und Interpretation biologischer Daten, vormals Ingenuity Systems, ist in Redwood City, Kalifornien, ansässig. Es basierte auf Ingenuity® Technologien und zählt zu den weltweit führenden Anbietern biomedizinischer Informations- und Analyselösungen für die Erforschung, Interpretation und Analyse komplexer biologischer Systeme in den Life-Sciences und der molekularen Diagnostik. Heute werden QIAGENs Ingenuity Lösungen von Zehntausenden Forschern und Klinikärzten an hunderten führenden pharmazeutischen, biotechnologischen, akademischen, diagnostischen und klinischen Einrichtungen weltweit verwendet. Weitere Informationen finden Sie unter http://www.qiagen.com/ingenuity.
Über QIAGEN:
QIAGEN N.V. ist eine niederländische Holdinggesellschaft und der weltweit führende Anbieter von Probenvorbereitungs- und Testtechnologien. Diese Technologien dienen der Gewinnung wertvoller molekularer Informationen aus biologischem Material. Probentechnologien werden eingesetzt, um DNA, RNA und Proteine aus biologischen Proben wie Blut oder Gewebe zu isolieren und für die Analyse vorzubereiten. Testtechnologien werden eingesetzt, um solche isolierten Biomoleküle sichtbar und einer Auswertung zugänglich zu machen. QIAGEN vermarktet weltweit mehr als 500 Produkte. Diese umfassen sowohl Verbrauchsmaterialien als auch Automationssysteme, die das Unternehmen an vier Kundengruppen vertreibt: Molekulare Diagnostik (Gesundheitsfürsorge), Angewandte Testung (Forensik, Veterinärdiagnostik und Lebensmitteltestung), Pharma (pharmazeutische und biotechnologische Unternehmen) sowie Akademische Forschung (Life Science Forschung). Stand 30. Juni 2013 beschäftigte QIAGEN weltweit etwa 4.050 Mitarbeiter an über 35 Standorten. Weitere Informationen über QIAGEN finden Sie unter http://www.qiagen.com/.
Einige der Angaben in dieser Pressemitteilung können im Sinne von Paragraph 27A des U.S. Securities Act (US-Aktiengesetz) von 1933 in ergänzter Fassung und Paragraph 21E des U.S. Securities Exchange Act (US-Aktienhandelsgesetz) von 1934 in ergänzter Fassung als zukunftsgerichtete Aussagen ("forward-looking statements") gelten. Soweit in dieser Meldung zukunftsgerichtete Aussagen über QIAGENs Produkte, Märkte, Strategie und operative Ergebnisse gemacht werden, einschließlich aber nicht begrenzt auf die zu erwartenden operativen Ergebnisse, neue Produktentwicklungen, neue Produkteinführungen, regulatorische Einreichungen und Finanzplanungen, geschieht dies auf der Basis derzeitiger Erwartungen und Annahmen, die mit gewissen Unsicherheiten und Risiken verbunden sind. Dazu zählen unter anderem: Risiken im Zusammenhang mit Wachstumsmanagement und internationalen Geschäftsaktivitäten (einschließlich Auswirkungen von Währungsschwankungen und der Abhängigkeit von regulatorischen sowie Logistikprozessen), Schwankungen der Betriebsergebnisse und ihre Verteilung auf unsere Geschäftsfelder, die Entwicklung der Märkte für unsere Produkte (einschließlich angewandter Testverfahren, personalisierter Medizin, klinischer Forschung, Proteomik, Frauenheilkunde/ HPV-Testung und molekularer Diagnostik), Veränderung unserer Beziehungen zu Kunden, Lieferanten und strategischen Partnern, das Wettbewerbsumfeld, schneller oder unerwarteter technologischer Wandel, Schwankungen in der Nachfrage nach QIAGEN-Produkten (einschließlich allgemeiner wirtschaftlicher Entwicklungen, Höhe und Verfügbarkeit der Budgets unserer Kunden und sonstiger Faktoren), Möglichkeit die regulatorische Zulassung für unsere Produkte zu erhalten, Schwierigkeiten bei der Anpassung von QIAGENs Produkten an integrierte Lösungen und die Herstellung solcher Produkte, die Fähigkeit des Unternehmens neue Produktideen zu entwickeln, umzusetzen und sich von den Produkten der Wettbewerber abzuheben sowie vor dem Wettbewerb zu schützen, Marktakzeptanz neuer Produkte, den Abschluss von Akquisitionen und die Integration akquirierter Geschäfte und Technologien. Weitere Informationen finden Sie in Berichten, die QIAGEN bei der U.S. Securities and Exchange Commission (US-Börsenaufsichtsbehörde) eingereicht hat.
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