QIAGEN und die Allele Frequency Community kooperieren zur Förderung translationaler Medizin und klinischer Diagnostik
Kalifornien (ots/PRNewswire)
- Neu gegründete Allele Frequency Community will die Interpretation von DNA-Varianten bei krankheitsrelevanten Genen und seltenen Erkrankungen verbessern - Datenbank enthält bereits über 70.000 Datensätze mit Genvarianten aus Exom- und Genomanalysen aus mehr als 100 Ländern - Initiative verspricht deutlich genauere Genomanalysen: Erste Ergebnisse zeigen eine Reduzierung falsch positiver Befunde bei der Identifizierung kausaler Genvarianten um durchschnittlich 43% - QIAGENs sichere Bioinformatik-Infrastruktur und -Software ermöglichen Forschungs- und Diagnostiklabors die Mitwirkung an der Allele Frequency Community
Ein Bündnis bestehend aus 13 führenden Life-Science- und Diagnostik-Organisationen hat heute die Bildung der Allele Frequency Community bekannt gegeben. Die Allele Frequency Community ist eine richtungsweisende Initiative, die sich zum Ziel gesetzt hat, eine umfassende, hochwertige und ethnisch vielfältige Sammlung humaner Genomdaten zu erstellen. Damit adressiert die Initiative eine zentrale Herausforderung bei der Interpretation von Sequenzierungsdaten in der akademischen Forschung und in klinischen Anwendungen. Die Ankündigung fällt mit dem Beginn der 16. AGBT-Jahrestagung (Advances in Genome Biology and Technology) in Marco Island, Florida (USA), zusammen.
Die Allele Frequency Community (http://www.allelefrequencycommunity.org) wurde kürzlich von 13 Organisationen gegründet, die sich zur sicheren und anonymisierten Bündelung ihrer umfangreichen Datensätze mit Genvarianten aus menschlichen Exom- und Genomanalysen bereit erklärt haben. Damit verfolgen die Partner das Ziel, eine frei zugängliche Gemeinschaftsdatenbank für Allelfrequenzen zu schaffen, die die grösste ethnische Vielfalt bietet. Bisher erfassten Labors Allelhäufigkeiten oftmals in eigenen Bibliotheken - ohne geeignete Infrastruktur und ohne Anreiz, ihre Ressourcen in eine frei verfügbare Gemeinschaftsdatenbank zu integrieren.
Es wird erwartet, dass der Nutzen der neuen Gemeinschaftsdatenbank mit ihrer Popularität zunehmend steigen wird. Die Allele Frequency Community hat vor allem das Potenzial, einen erheblichen Wertbeitrag für die Life-Science- und klinische Forschung zu leisten, da Informationen zu beobachteten Allelfrequenzen eine Vergleichsbasis bieten können, um die Genauigkeit molekularer Analysen - zum Beispiel auf Basis des Next-Generation Sequencing -erheblich zu steigern.
Damit die Datenbank weiter wachsen kann, steuern registrierte Mitglieder der Allele Frequency Community gleichzeitig statistische Daten aus den von ihnen analysierten DNA-Sequenzen zur Datenbank bei. Die Allelfrequenzen werden dabei ausschliesslich anonymisiert und gebündelt übertragen, um so den Schutz persönlicher Daten von Patienten zu gewährleisten.
Die Datenbank der Allele Frequency Community umfasst bereits über 70.000 Datensätze mit Genvarianten, davon 8.000 vollständige Genome. In internen Vergleichsstudien konnte bereits gezeigt werden, dass durch die Nutzung der Datenbank bei der Identifizierung kausaler Genvarianten die Rate an falsch positiven Ergebnissen um durchschnittlich 43 % reduziert wird.
Die Gründungsmitglieder der Allele Frequency Community sind:
- David Goldstein, Columbia University Institute for Genomic Medicine - Madhuri Hegde, Emory Genetics Laboratory - Peter van der Spek, Erasmus University Medical Center - Eric Schadt, Icahn Institute for Genomics and Multiscale Biology at Mount Sinai - Gustavo Glusman, The Institute for Systems Biology - Greg Eley & Joe Volckley, Inova Translational Medicine Institute - Tom Kaminski & Stan Letovsky, Enlighten Health Genomics, a business of Laboratory Corporation of America(R) Holdings (LabCorp(R)) - Nathan Pearson, New York Genome Center - Heidi Rehm, Partners Healthcare Personalized Medicine - Doug Bassett, QIAGEN Bioinformatics - Phil Hieter, University of British Columbia - Jay Shendure, University of Washington - Chris Mason, Weill Cornell Medical College
QIAGEN N.V. ist eines der Gründungsmitglieder der Allele Frequency Community und stellt die Bioinformatik-Infrastruktur und -Software zur Entwicklung der Gemeinschaftsdatenbank bereit.
"In den letzten Jahren war der Zugang zu Allelfrequenzdaten von grossen Populationen die nützlichste Ressource bei der Analyse humaner Genvariationen", sagte Dr. Heidi Rehm, Ph.D., Direktor des Laboratory for Molecular Medicine bei Partners Healthcare Personalized Medicine. "Die Allele Frequency Community ist ein sehr wertvolles Projekt. Ich stelle gerne Daten über diese neue Ressource zur Verfügung und freue mich, dass viele andere dies ebenfalls tun wollen."
Ein Allel bezeichnet die alternative Ausprägung eines Gens in der DNA eines Menschen. Wissenschaftler benötigen sehr viele diverse Daten zu der Frequenz von Allelen, um potenziell krankheitsrelevante Variationen der DNA in einer Population genau identifizieren zu können. Informationen zur Häufigkeit von Allelen geben Ärzten ebenfalls Aufschluss darüber, wie häufig bestimmte Änderungen in der Population vorkommen. So können sie dabei helfen, seltene und krankheitsrelevante Änderungen in der DNA von häufig auftretenden Variationen zu unterscheiden. Eine wichtige Herausforderung hierbei war stets der Mangel an umfangreichen Sammlungen humaner Genome als Referenz. Eine potenziell krankheitsrelevante Variante, die basierend auf öffentlich verfügbaren Daten "selten" zu sein scheint, kann tatsächlich in einer ethnischen Population, die in öffentlichen Datenbanken unterrepräsentiert ist, häufiger vorkommen.
"Die Datenbank der Allele Frequency Community ist mehr als nur ein einfacher Speicher; sie ist eine dynamische auf Wachstum ausgelegte Ressource, die durch die verstärkte Nutzung der Mitglieder der Gemeinschaft zunehmend wertvoller wird", so Dr. John Niederhuber, M.D., Chief Executive Officer im Inova Translational Medicine Institute. "Sehr grosse Datensätze mit vielfältigen Allelfrequenzdaten sind ausschlaggebend für die Weiterentwicklung der personalisierten Medizin, und Inova unterstützt diese wichtige weltweite Zusammenarbeit gerne. Durch die gebündelte Nutzung anonymisierter Daten wird dieses Projekt eine Hilfe für Patienten und Ärzte darstellen, die damit zu kämpfen haben, schwer fassbare Genveränderungen zu identifizieren, die zur Diagnose und Behandlung komplexer Erkrankungen erforderlich sind."
Die Daten der Allele Frequency Community werden in einer sicheren, mit HIPAA und Safe Harbor konformen IT-Infrastruktur von QIAGEN gespeichert und stehen registrierten Mitgliedern der Community kostenfrei zur Verfügung. Forscher können die Daten zunächst mit der Ingenuity(R) Variant Analysis(TM) von QIAGEN untersuchen. In Zukunft sollen die Daten auch über andere Analyse- und Interpretations-Tools zugänglich sein, darunter QIAGENs Ingenuity Clinical zur Unterstützung klinischer Entscheidungsfindung, die derzeit entwickelt wird, die CLC Cancer Research Workbench, die CLC Genomics Workbench, und andere Bioinformatik-Lösungen.
"Die derzeit verfügbaren, öffentlichen Allelfrequenzdaten haben nicht die notwendige Vielfalt, die für die Erforschung und klinische Diagnose von Erkrankungen nötig ist. Die Allele Frequency Community möchte diese wichtige Herausforderung adressieren, indem sie die breite und gemeinsame Nutzung dieser Informationen zum Vorteil für die Patienten unterstützt und gleichzeitig den Datenschutz gewährleistet", sagte Dr. Doug Bassett, Vice President Translational Research & Chief Scientific Officer bei QIAGEN Bioinformatics. "QIAGEN sponsert dieses wichtige Projekt sehr gerne und wir freuen uns darauf, eng mit der Allele Frequency Community zusammenzuarbeiten, um den akuten Bedarf für hochwertige, vielfältige Allelfrequenzdaten zu adressieren. Diese sind ausschlaggebend für die Entfaltung des vollen Potenzials der personalisierten Medizin."
Dr. Bassett stellt die Details zu QIAGENs Teilnahme an der Allele Frequency Community in einem Seminar auf der AGBT-Jahreskonferenz in Marco Island, Florida (USA), vor. Besucher der AGBT können auch an der Demonstration am 26. Februar um 17:15 Uhr Eastern Time teilnehmen.
Weitere Informationen zur Allele Frequency Community sowie zur Zugangsregistrierung finden Sie unter http://www.allelefrequencycommunity.org.
Über QIAGEN
QIAGEN N.V., eine niederländische Holdinggesellschaft, ist der weltweit führende Anbieter von Komplettlösungen zur Gewinnung wertvoller molekularer Erkenntnisse aus biologischen Proben. Die Probentechnologien von QIAGEN ermöglichen die Aufreinigung und Verarbeitung von DNS, RNS und Proteinen aus Blut, Gewebe und anderen Stoffen. Testtechnologien machen diese Biomoleküle sichtbar und bereit zur Analyse. Bioinformatik-Lösungen und Wissensdatenbanken helfen bei der Interpretation von Daten zur Gewinnung relevanter und praktisch nutzbarer Erkenntnisse. Automationslösungen integrieren diese zu nahtlosen und kosteneffizienten molekularen Test-Workflows. QIAGEN stellt diese Workflows weltweit mehr als 500.000 Kunden aus den Bereichen Molekulare Diagnostik (Gesundheitsfürsorge), Angewandte Testverfahren (Forensik, Veterinärdiagnostik und Lebensmittelsicherheit), Pharma (pharmazeutische und biotechnologische Unternehmen) sowie Forschung (Life Sciences) zur Verfügung. Zum 31. Dezember 2014 beschäftigte QIAGEN weltweit rund 4.300 Mitarbeiter an über 35 Standorten. Weitere Informationen über QIAGEN finden Sie unter http://www.qiagen.com.
Einige der Angaben in dieser Pressemitteilung können im Sinne von Paragraph 27A des U.S. Securities Act (US-Aktiengesetz) von 1933 in ergänzter Fassung und Paragraph 21E des U.S. Securities Exchange Act (US-Aktienhandelsgesetz) von 1934 in ergänzter Fassung als zukunftsgerichtete Aussagen ("forward-looking statements") gelten. Soweit in dieser Meldung zukunftsgerichtete Aussagen über QIAGENs Produkte, Märkte, Strategie und operative Ergebnisse gemacht werden, einschliesslich aber nicht begrenzt auf die zu erwartenden operativen Ergebnisse, neue Produktentwicklungen, neue Produkteinführungen, regulatorische Einreichungen und Finanzplanungen, geschieht dies auf der Basis derzeitiger Erwartungen und Annahmen, die mit gewissen Unsicherheiten und Risiken verbunden sind. Dazu zählen unter anderem: Risiken im Zusammenhang mit Wachstumsmanagement und internationalen Geschäftsaktivitäten (einschliesslich Auswirkungen von Währungsschwankungen und der Abhängigkeit von regulatorischen sowie Logistikprozessen), Schwankungen der Betriebsergebnisse und ihre Verteilung auf unsere Geschäftsfelder, die Entwicklung der Märkte für unsere Produkte (einschliesslich angewandter Testverfahren, personalisierter Medizin, klinischer Forschung, Proteomik, Frauenheilkunde/ HPV-Testung und molekularer Diagnostik), Veränderung unserer Beziehungen zu Kunden, Lieferanten und strategischen Partnern, das Wettbewerbsumfeld, schneller oder unerwarteter technologischer Wandel, Schwankungen in der Nachfrage nach QIAGEN-Produkten (einschliesslich allgemeiner wirtschaftlicher Entwicklungen, Höhe und Verfügbarkeit der Budgets unserer Kunden und sonstiger Faktoren), Möglichkeit die regulatorische Zulassung für unsere Produkte zu erhalten, Schwierigkeiten bei der Anpassung von QIAGENs Produkten an integrierte Lösungen und die Herstellung solcher Produkte, die Fähigkeit des Unternehmens neue Produktideen zu entwickeln, umzusetzen und sich von den Produkten der Wettbewerber abzuheben sowie vor dem Wettbewerb zu schützen, Marktakzeptanz neuer Produkte, den Abschluss von Akquisitionen und die Integration akquirierter Geschäfte und Technologien. Weitere Informationen finden Sie in Berichten, die QIAGEN bei der U.S. Securities and Exchange Commission (US-Börsenaufsichtsbehörde) eingereicht hat.
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