Genomic Vision bringt neuen Diagnosetest für fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) auf den Markt
Paris (ots/PRNewswire)
Genomic Vision, ein marktführendes Biotechnologieunternehmen, das sich auf Gendiagnosetests auf der Basis der innovativen Molecular-Combing-Technologie, dem so genannten molekularen Kämmen der DNA, spezialisiert hat, hat die Markteinführung seines ersten Diagnosetests bekannt gegeben, der speziell für die Diagnose der zweithäufigsten Dystrophieform, fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD), entwickelt wurde. Hierbei handelt es sich um eine neuromuskuläre Erkrankung, von der weltweit eine von 10.000 bis eine von 20.000 Personen betroffen ist.
Das klinische Programm für den FSHDCombing-Test wurde in Zusammenarbeit mit der Abteilung für Medizingenetik von Prof. Nicolas Lévy des Timone-Hospitals (Marseille, Frankreich) und der Université de la Méditerranée mit finanzieller Unterstützung der Association française contre les myopathies (AFM) entwickelt.
"Was die öffentliche Gesundheit angeht, so wird der Test das Diagnoseverfahren für diese Krankheit revolutionieren. Er ist deshalb so wertvoll, weil er Klinikern, Patienten und Angehörigen eine äusserst zuverlässige Diagnose dieser schweren Krankheit bietet, im Gegensatz zu den derzeit verfügbaren Methoden, die nicht immer eine klare Diagnose liefern," erklärt Dr. Aaron Bensimon, Gründer und CEO von Genomic Vision.
Die FSHD-Diagnostikplattform wurde für den routinemässigen Einsatz in die Abteilung für Medizingenetik des Timone-Hospitals transferiert. Hiermit sollen pro Jahr 300 bis 500 Patienten untersucht werden.
"Genomic Vision hat mit diesem ersten Test dank unserer innovativen Molecular-Combing-Technologie und der Unterstützung durch unsere Partner ein wichtiges Ziel seiner Entwicklung erreicht. Dieser Anfangserfolg bestätigt darüber hinaus unseren wissenschaftlichen und gewerblichen Ansatz, der darin besteht, eng mit den Ärzten zusammenzuarbeiten, die in den jeweiligen Krankenhäusern und Forschungszentren direkt mit dieser Krankheit zu tun haben, und unsere Technologieplattform dann an sie weiterzugeben," betont der CEO von Genomic Vision.
Der FSHD-Test wird nicht nur im Timone-Hospital in Marseille eingesetzt, sondern derzeit auch als Betatest in der von Prof. Clemens Müller-Reible geführten Abteilung am Institut für Humangenetik der Fakultät für Biologie an der Universität Würzburg.
"Die aktuellen Diagnosetests sind umständlich und liefern in 20 bis 40 % der Fälle Ergebnisse, die schwierig zu interpretieren und nicht eindeutig sind. Die Qualität des Testergebnisses ist entscheidend. Der FSHDCombing-Test liefert eine eindeutige Antwort und ermöglicht dadurch eine sehr genaue Diagnose," erklärt Dr. Pierre Walrafen, Projektmanager bei Genomic Vision. "Es steht viel auf dem Spiel für den Patienten, für den die Unsicherheit sehr schwer zu ertragen ist. Wenn ein Fall in einer Familie diagnostiziert wird, können wir ausserdem anhand einer Genanalyse vorhersagen, ob auch andere Familienmitglieder diese Krankheit bekommen werden."
Insgesamt werden weltweit in ca. 30 Labors Gendiagnosetests bezüglich dieser Erkrankung durchgeführt.
Publikation
Molecular combing reveals allelic combinations in facioscapulohumeral dystrophy (Molecular Combing zeigt Allelkombinationen bei fazioskapulohumeraler Muskeldystrophie auf), Nguyen K, Walrafen P, Bernard R, Attarian S, Chaix C, Vovan C, Renard E, Dufrane N, Pouget J, Vannier A, Bensimon A, Lévy N., Ann Neurol. Okt. 2011;70(4):627-33
Weitere Informationen über FSHD finden Sie unter: http://www.genomicvision.com/products-diagnostic-CombiDiagFSHD.php
Weitere Informationen über Genomic Vision finden Sie unter: http://www.genomicvision.com
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