Genforscher Dr. med. Johannes Lemke erhielt Forschungsförderungspreis von der Schweizerischen Liga gegen Epilepsie
Zürich (ots) -
Dr. med. Johannes Lemke von der Universitätsklinik für Kinderheilkunde, Abteilung Humangenetik, Inselspital Bern, erhielt den diesjährigen Forschungsförderungspreis der Schweizerischen Liga gegen Epilepsie. Das unterstützte Projekt betrifft die Aufklärung genetischer Ursachen von bestimmten Epilepsieerkrankungen.
In der ausgezeichneten Studie sollen Familien mit dem Verdacht auf so genannt autosomal-rezessive Epilepsieerkrankungen beziehungsweise syndromale Erkrankungen mit Epilepsie mit den neuesten, heute zur Verfügung stehenden Techniken auf angeborene genetische Defekte abgeklärt werden. Familien mit besonderen, markanten Krankheitsbildern, bei welchen die Untersuchung der klassischen Gene mit konventionellen Techniken die zugrunde liegende genetische Veränderung nicht klären konnte, stehen im Mittelpunkt des Interesses. Aufgrund der Detektionsrate der verwendeten Methodik ist davon auszugehen, dass bislang nicht beschriebene genetische Veränderungen bei Patienten entdeckt werden können, welche mit grosser Wahrscheinlichkeit ursächlich für die jeweiligen Symptome sein dürften.
Epilepsiegene entziffern
Solche "neuen" Veränderungen bieten die rare Möglichkeit, bisher unbekannte Epilepsiegene zu identifizieren und die Erkrankung besser verstehen zu können. Trotz immer besserer Untersuchungsmethoden bleibt bei fast der Hälfte der Fälle die Ursache einer Epilepsie unklar. Die Klärung des ursächlichen genetischen Defektes in einer Familie ermöglicht eine genaue Beratung über Anlageträgerschaft und Wiederholungsrisiko in der Familie. Unter Umständen wird in den Familien sogar eine pränatale Diagnostik auf die jeweilige Erkrankung möglich. Epilepsien sind zwar bis auf seltene Ausnahmen keine Erbkrankheiten. Unabhängig vom individuellen Informationsgewinn für die Familie ist jedoch die Identifizierung neuer Epilepsiegene von immenser wissenschaftlicher Bedeutung, da hierdurch das höhere Ziel eines besseren Verständnisses der zugrunde liegenden Mechanismen und damit der Hirnentwicklung an sich sowie eventuell sogar der Entwicklung neuer therapeutischer Ansätze besser verfolgt werden kann.
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