Pierre Fabre, EspeRare Foundation
Pierre Fabre und die Stiftung EspeRare verabreichen dem ersten Patienten der klinischen EDELIFE-Studie für die seltene genetische Krankheit XLHED ein Prüfpräparat
Genf und Castres, Frankreich (ots/PRNewswire)
EDELIFE-Phase-II-Studie untersucht das Potenzial einer bahnbrechenden pränatalen Behandlung für XLHED
GENF und CASTRES, Frankreich, 1. Juli 2022 /PRNewswire/ - Die EspeRare Foundation und der Konzern Pierre Fabre gaben heute bekannt, dass der erste Patient in der klinischen Studie EDELIFE die drei Injektionsrunden wie geplant erhalten hat. Die entscheidende Studie ist die erste ihrer Art, da die Behandlung dem von XLHED (X-linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia) betroffenen Baby bereits im Mutterleib verabreicht wird. Die Studie soll die Wirksamkeit und Sicherheit von ER004 als vorgeburtliche Behandlung für XLHED-geschädigte Jungen bestätigen.
XLHED ist eine sehr seltene und schwächende angeborene Krankheit, die jedes Jahr etwa 4/100.000 männliche Lebendgeburten betrifft. Bei dieser genetischen Störung handelt es sich um eine mit der Dermatologie zusammenhängende Erkrankung, die zu einer abnormen Entwicklung von Haut, Schweiß- und Talgdrüsen, Haaren, Mundhöhle und Atemwegsschleimhäuten führt und ernste klinische Symptome wie Hyperthermie, kraniofaziale Anomalien und wiederkehrende Atemwegsinfektionen hervorruft.
Bei der klinischen Studie EDELIFE handelt es sich um eine Bestätigungsstudie, in der die Wirksamkeit und Sicherheit der intra-amniotischen Verabreichung von ER004 als pränatale Behandlung für männliche Föten, bei denen XLHED festgestellt wurde, untersucht wird. ER004 ist eine bahnbrechende In-Utero-Therapie, die die Funktion des körpereigenen Ectodysplasin A1 (EDA1) ersetzen soll, eines Proteins, das für die normale Entwicklung der ektodermalen Strukturen im Fötus entscheidend ist. Im Erfolgsfall hat ER004 das Potenzial, die erste zugelassene „Einmalbehandlung" zu werden, die während des zweiten und dritten Trimesters der Schwangerschaft verabreicht wird.
„Es ist eine aufregende Zeit für die Gemeinschaft der hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie und für die pränatale medizinische Forschung. Zum ersten Mal können wir hoffen, die Hauptsymptome von XLHED bei denjenigen zu korrigieren, bei denen sie vor der Geburt diagnostiziert werden", sagte Caroline Kant, Mitbegründerin und CEO der EspeRare Foundation. „Wir brauchen die Unterstützung der XLHED-Gemeinschaft, um sicherzustellen, dass diejenigen, die von dieser einzigartigen Behandlung profitieren könnten, von der EDELIFE-Studie erfahren."
Im Rahmen der EDELIFE-Studie sollen 15 bis 20 kleine Jungen mit XLHED in 8 Zentren in Europa und den USA behandelt werden. Klinische Zentren für die Studie sind jetzt in Deutschland, Frankreich, Italien, Spanien und im Vereinigten Königreich eröffnet worden und werden in Kürze auch in den USA eröffnet. Eine spezielle Website ( www.EDELIFEclinicaltrial.com) steht interessierten Familien zur Verfügung, die mehr über die klinische Studie und die Bedingungen für die Teilnahme erfahren möchten. Neben der ersten englischen Version wird sie nach und nach auch in Deutsch, Französisch, Italienisch und Spanisch entwickelt.
„Wir sind bestrebt, schwangere Frauen mit einer bestätigten XLHED-Diagnose bei der Behandlung ihrer ungeborenen Jungen zu unterstützen", sagte Dr. Deborah Szafir, Executive Vice President, Head of Medical and Patient Consumer Division bei Pierre Fabre. „15 bis 20 Patienten in der klinischen Studie mögen wie eine sehr kleine Zahl erscheinen, aber angesichts der Seltenheit der Erkrankung ist es wichtig, dass wir die Aufnahme in die Studie so weit wie möglich erleichtern. Dazu gehört auch die Erleichterung der Reise der schwangeren Frauen in ein nahe gelegenes Land, wenn in ihrem eigenen Land keine Prüfstelle zur Verfügung steht. Wir bei Pierre Fabre sind sehr stolz darauf, Menschen mit seltenen dermatologischen Erkrankungen zu unterstützen, wie wir es bereits bei den kindlichen Hämangiomen erfolgreich getan haben".
In der Hauptstudienphase der klinischen EDELIFE-Studie werden die Wirksamkeit und Sicherheit von etwa 15 behandelten Kindern bis zu einem Alter von 6 Monaten und die Sicherheit der Mütter bis zu einem Monat nach der Geburt untersucht. In der langfristigen Nachbeobachtungsphase werden die Wirksamkeit und Sicherheit der behandelten Kinder bis zum Alter von 5 Jahren bewertet. Die Hauptphase der klinischen Studie wird voraussichtlich bis 2025 dauern.
Das Programm ER004 in XLHED hat eine breite Unterstützung durch die Behörden erhalten, einschließlich der Erteilung des Status eines Therapiedurchbruchs im Jahr 2020 durch die US-amerikanische Arzneimittelbehörde (FDA). Seine klinische Entwicklung profitiert auch vom PRIME-Programm (PRIority MEdicines) der Europäischen Arzneimittelagentur (EMA).
Einzelheiten sind auch verfügbar unter www.clinicaltrials.gov. Studie NCT04980638
Informationen zu XLHED
XLHED ist eine schwere genetische Störung, die die Struktur des Ektoderms beeinträchtigt, des äußersten Teils der drei primären Keimschichten, die im frühen Embryonalstadium gebildet werden und von denen sich die Haut und ihre Anhängsel ableiten. XLHED wird durch Mutationen in EDA verursacht, einem Gen, das für ein wichtiges Signalprotein für die Entwicklung, EDA1, kodiert. Das Fehlen von funktionellem EDA1 im Ektoderm führt zu einer abnormalen Entwicklung von Haut, Schweiß- und Talgdrüsen, Haaren, Mundhöhle und Schleimhaut der Atemwege.
Über ER004
ER004 ist eine bahnbrechende In-Utero-Therapie, die die Funktion des körpereigenen Ectodysplasin A1 (EDA1) ersetzen soll, eines Proteins, das für die normale Entwicklung der ektodermalen Strukturen im Fötus entscheidend ist. ER004 ist eine rekombinante, lösliche und humanisierte Form von EDA1, die als einmalige Behandlung verabreicht wird und durch intra-amniotische Injektionen in der Spätphase der Schwangerschaft verabreicht wird. Dieser Ansatz hat bereits ein vielversprechendes Potenzial beim Menschen gezeigt, wo er die Funktion der Schweißdrüsen bei drei Patienten wiederhergestellt hat, die von Prof. Holm Schneider am Universitätsklinikum Erlangen in Deutschland auf diese Weise behandelt wurden. Erste Ergebnisse wurden im New England Journal of Medicine[1] und im British Journal of Clinical Pharmacology[2] veröffentlicht und in den Research Highlights von Nature Medicine[3] vorgestellt.
Über die Stiftung EspeRare
EspeRare ist eine 2013 gegründete Schweizer Non-Profit-Organisation, die sich dafür einsetzt, das Leben von Kindern mit lebensbedrohlichen seltenen Krankheiten zu verbessern. EspeRare befasst sich mit den ungedeckten medizinischen Bedürfnissen dieser Kinder, indem es das Potenzial bestehender Behandlungen aufdeckt. Das innovative Modell von EspeRare kombiniert pharmazeutisches Know-how mit philanthropischen, öffentlichen und privaten Investitionen, um diese auslaufenden Therapien zu entwickeln und zur Anwendung zu bringen. Mit seinem einzigartigen patientenorientierten Ansatz bei der Arzneimittelentwicklung bezieht EspeRare die Patientengemeinschaft in jeden Schritt des Prozesses ein, um Kindern und ihren Familien einen fairen Zugang zu diesen Therapien zu ermöglichen und ihnen neue Hoffnung für die Zukunft zu geben.
Für weitere Informationen besuchen Sie bitte www.esperare.org
Informationen zu Pierre Fabre
Pierre Fabre ist das zweitgrößte Dermokosmetiklabor der Welt, der zweitgrößte private französische Pharmakonzern und der Marktführer in Frankreich für Produkte, die in Apotheken rezeptfrei verkauft werden. Das Portfolio umfasst mehrere medizinische Franchises und internationale Marken wie Pierre Fabre Oncology, Pierre Fabre Dermatology, Eau Thermale Avène, Klorane, Ducray, René Furterer, A-Derma, Naturactive, Pierre Fabre Oral Care.
Im Jahr 2021 erwirtschaftete Pierre Fabre einen Umsatz von 2,5 Milliarden Euro, wovon 66% auf den internationalen Vertrieb entfielen.
Die Gruppe, die seit ihrer Gründung im Südwesten Frankreichs ansässig ist, stellt über 95 % ihrer Produkte in Frankreich her und beschäftigt weltweit rund 9 500 Mitarbeiter. Die Produkte des Unternehmens werden in rund 115 Ländern vertrieben.
Pierre Fabre befindet sich zu 86 % im Besitz der Fondation Pierre Fabre, einer staatlich anerkannten gemeinnützigen Stiftung, und sekundär im Besitz der eigenen Mitarbeiter über einen internationalen Mitarbeiterbeteiligungsplan.
Weitere Informationen über Pierre Fabre finden Sie unter www.pierre-fabre.com, @PierreFabre.
Referenzen
- Prenatal Correction of X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia. Schneider H, Faschingbauer F, Schuepbach-Mallepell S, Körber I, Wohlfart S, Dick A, Wahlbuhl M, Kowalczyk-Quintas C, Vigolo M, Kirby N, Tannert C, Rompel O, Rascher W, Beckmann MW, Schneider P. N Engl J Med 2018; 378: 1604-1610
- Safety and immunogenicity of Fc-EDA, a recombinant ectodysplasin A1 replacement protein, in human subjects.Körber I, Klein OD, Morhart P, Faschingbauer F, Grange DK, Clarke A, Bodemer C, Maitz S, Huttner K, Kirby N, Durand C, Schneider H. Br J Clin Pharmacol. 2020;86(10):2063-2069
- In utero-Korrektur einer genetischen Störung Stower H. Nature Medicine 2018; 24: 702
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